這些產前診斷你了解嗎

近日，四川一胎兒在醫院檢出嵌合體超雄綜合征。根據這位孕媽媽在網上發布的臨床報告單顯示，她懷孕已經25+5周，臨床癥狀描述：胎兒附屬物異常，彩超提示羊水過多。結果解釋：檢測到樣本Y染色體數目偏多，推測為XY與XYY嵌合，或者其它復雜核型。也就是常說的超雄體綜合征。

其實超雄綜合征并非基因疾病，是性染色體異常；更不是‘惡魔’。大眾沒必要過分解讀，理性又全面對待超雄綜合征。

如今，不·孕不·育癥、器質性型胎兒畸形等病癥，都會進行染色體檢測，部分地區將染色體檢測也納入了婚檢。染色體異常的人群并沒有大家想象中的那么少。在無創產前檢測技術（NITP）普及之前，超雄綜合征的發現率較低，因為許多孕婦僅接受不檢查性染色體的中期唐氏篩查，而隨著無創技術的普及，孕婦更有可能在無創產前篩查中意外發現超雄綜合征。

7月20日中午，這名孕媽媽在網絡上回應：糾結一個多月后，在結合自身普通家庭的情況、考慮到孩子出生后的種種不確定因素，以及跟各大醫院的老師、專家和教授溝通后，已在18日簽訂終止妊娠書，現在正在住院中。

她在回應文章中表示，希望各位網友不要再“妖魔化"超雄。超雄綜合征確實可能導致身材高大、孤獨癥、多動癥、精神分裂癥等，但這只是基因分裂問題。

7月20日晚11時許，當事人的家屬在其視頻賬號粉絲群中稱，她已平安做完終止妊娠手術。面對眾多關心網友的關心和陪伴，當事人表示感謝，并稱“挺過來就是重生"。同時祝愿“所有即將備孕或已經懷孕的媽媽，產檢一路綠燈"。

產前診斷：

無創產前基因檢測（NIPT）：通過分析孕婦血液中的胎兒游離DNA，可以檢測到染色體異常，包括性染色體異常如超雄綜合征。

羊水穿刺：在孕期的中期，醫生通過腹部穿刺抽取羊水樣本，對胎兒的細胞進行染色體分析。

絨毛膜活檢（CVS）：在早孕期，從胎盤取樣進行染色體分析，可以較早地診斷染色體異常。

無創產前檢測（Non-Invasive Prenatal Testing，NIPT）是一種基于母體血液樣本的產前篩查技術，能夠檢測胎兒是否存在染色體異常。相比于傳統的產前診斷方法，NIPT具有以下優·越性：

無創性：NIPT僅需采集孕婦的靜脈血樣，無需進行任何侵入性操作，避免了羊水穿刺和絨毛膜活檢等方法可能帶來的流產風險、感染風險以及對胎兒的潛在傷害。

高準確性：NIPT利用高通量測序技術，對孕婦血液中的胎兒游離DNA（cffDNA）進行分析，對于常見的染色體異常具有極·高的檢測靈敏度和特異性。

早診斷：NIPT可以在孕早期（通常在孕10周后）進行，這意味著如果檢測出異常，孕婦和家庭將有更多時間進行遺傳咨詢、心理準備以及做出相應的決策。

安全性：由于其無創特性，NIPT對孕婦和胎兒來說是安全的，沒有感染或流產的并發癥風險。

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內含穩定劑，有效防止游離DNA的降解，確保樣本的完整性。

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確保高效回收游離DNA，提取的DNA純度高，適用于后續的高靈敏度檢測。